Alfa-liponihapposyntaasin geeni LIAS , Kr.4p14.

Alfa-liponihappo on tärkeä molekyyli kehon energia-aineenvaihdunnassa ja ravinnon hyödynnyksessä.  Keho pystyy valmistamaan sitä ja sen geeni on kromosomissa 4.

Alfa-liponihapon geeni LIAS

LIAS lipoic acid synthetase [ Homo sapiens (human) ]

Gene ID: 11019, updated on 10-Dec-2017
Summary

Official Symbol
    LIAS provided by HGNC
Official Full Name
    lipoic acid synthetase provided by HGNC
Primary source
    HGNC:HGNC:16429
See related
    Ensembl:ENSG00000121897 MIM:607031; Vega:OTTHUMG00000099369
Gene type
    protein coding
RefSeq status
    REVIEWED
Organism
    Homo sapiens
Lineage
    Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata;
Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo
Also known as
    LS; LAS; LIP1; PDHLD; HGCLAS; HUSSY-01

 Yhteenveto.  Summary

Tätä  liponihappoa syntetisoivaa proteiinia koodaa  geeni, joka kuuluu biotiinisyntaasin ja liponihapposyntaasin perheeseen.  Geeni sijaitsee mitokondriossa ja sillä on tärkeä osuus alfa(+) liponihapon  synteesissä.  Mitokondrio on solun energialaitos.  Tällä proteiinilla lienee merkitystä rikin (sulfur)  kiinnittämisessä  liponihapon  biosyntesissä  hiiliketjun runkoon.
Geeninlokuksen vaihtoehtoista luentaa tapahtuu ja tavataan kahta  erilaista trnaskirptia, jotka koodaavat  eri isoformeja.
Ilmenemä on löydetty 27 eri kudoksedsta, eniten sitä ilmenee testiksessä ja ovariossa.

    The protein encoded by this gene belongs to the biotin and lipoic acid synthetases family.
 It localizes in mitochondrion and plays an important role in alpha-(+)-lipoic acid synthesis.
It may also function in the sulfur insertion chemistry in lipoate biosynthesis. Alternative splicing occurs at this locus and two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified.
[provided by RefSeq, Jul 2008]
Expression
    Ubiquitous expression in testis (RPKM 5.3), ovary (RPKM 4.0) and 25 other tissues See more
Orthologs
    mouse all

TÄMÄN GEENIN MERKITYKSESTÄ ARTIKKELEITA. Sillä on mm vaikutus insuliiniresistenssiin.

Related articles in PubMed

1. Homology modeling of Homo sapiens lipoic acid synthase: Substrate docking and insights on its binding mode. Krishnamoorthy E, et al. J Theor Biol, 2017 May 7. PMID 27717843
2. Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy. Tsurusaki Y, et al. J Hum Genet, 2015 Oct. PMID 26108146
3. Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation. Mayr JA, et al. Am J Hum Genet, 2011 Dec 9. PMID 22152680, Free PMC Article
4. Mitochondrial Protein Lipoylation and the 2-Oxoglutarate Dehydrogenase Complex Controls HIF1α Stability in Aerobic Conditions. Burr SP, et al. Cell Metab, 2016 Nov 8. PMID 27923773, Free PMC Article
5. Lipoic acid synthase (LASY): a novel role in inflammation, mitochondrial function, and insulin resistance. Padmalayam I, et al. Diabetes, 2009 Mar. PMID 19074983, Free PMC Article