PEROXISOMEISTA (4) Häiriöluokat

PEROXISOMEISTA(4) Häiriöitten jaottelusta

Wanders RJ, Waterham HR.
Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders. Clin Genet. 2005 Feb;67(2):107-33.

PEROKSISOMAALISET HÄIRIÖT on ryhmä ihmisen geneettisiä tauteja , joissa on yhden tai useamman peroksisomaalisen funktion häiriötila.
(PEROKSISOMEILLA ON ERITTÄIN PALJON TÄRKEITÄ FUNKTIOITA, niistä erikseen)

Peroksisomaaliset häiriöt jaotellaan pääasiassa kahteen ryhmään

(1) varsinaisten peroxisomi organellien biogeneesin häiriöihin (peroxisome biogenesis disorders PBD)

(2) ja sitten jonkin yksittäisen, peroksisomien alueella toimivan entsyymiproteiinin vajeeseen..( näitä ei käsitellä tällä kertaa)

(1) PBD. Tässä on mainittu olevan neljä peroxisomiorganellien eri häiriötä joihin lasketaan mukaan Zellwegerin syndroma(ZS), neonataalinen adrenoleukodystrofia(NALD), infantiili Refsumin tauti (IRD) ja rhizomelia chondrodysplacia punfctata(RCDP).
ZS, NALD ja IRD ovat selvästi erilaisia kuin RCDP ja niistä mainitaan että ne kuuluvat Zellwegerin kirjoon ja niistä taas on kaikkein pahin ZS, siiten NALD ja sitten IRD, joka on lievin.
Kun tutkittiin 1980-luvulla näitä, oli jo havaittu että PBD- ryhmä on heterogeeninen ja ainakin 12 erillistä geneettistä ryhmää on kyseessä.

Onneksi on saatu koottua lisääntyvää tietoa PEROXISOMIEN BIOGENEESISTÄ hiivassa ja siitä on voitu onnistuneesti extrapoloida tietoja ihmiskuntaan ja niin on havaittu geenejä, jotka vastaavat näistä eri ryhmistä ja PBD- potilaiden diagnostisoiminen on nykyisin tullut helpommaksi

Tämä lähteen artikkeli käsittelee lähinnä vain (1) häiriöitä , PBD ryhmää ja antaa ohjelinjoja PBD-tautien pre- ja postnataaliin diagnostiikaan Mutta niiden patofysiologiassa ja terapiassa ei ole tehty yhtä nopeita edistysaskelia. Koehiirimalleilla on suurin merkitys tutkimusten edistymiselle.
16.2.2009 15:15