Ruotsin Lääkärilehti KLINIK OCH VETENSKAP-palstalla käsitelee glyrerolikinaaisin puutettaX-kromosomiperäisenä resessiivinä tautina.
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder
Ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist – en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom – hos en vuxen man rapporteras. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Prenumerera på:
Kommentarer till inlägget (Atom)
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar