Leta i den här bloggen

tisdag 5 oktober 2010

GLYSEROLI

Ruotsin Lääkärilehti KLINIK OCH VETENSKAP-palstalla käsitelee glyrerolikinaaisin puutettaX-kromosomiperäisenä resessiivinä tautina.


Glycerolkinas­brist med symtomdebut i vuxen ålder
Ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist – en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom – hos en vuxen man rapporteras. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar