Pitkäketjuisten oksidaatiohöäiriön dieetti (1)

PITKÄKETJUISTEN RASVAHAPPOJEN OKSIDAATIOHÄIRIÖT
LÄHDE: Shaw V et Lawson M. Clinical Paediatric Dietetics (2001) S. 318- 319)

Pitkäketjuisten rasvahappojen (LCFA) oksidaatiohäiriöihin (FAO) kuuluvat seuraavat:

• Defektit (Puutteet) karnitiinista riippuvassa aineenvaihduntatiessä koskevat seuraavia entsyymeitä

CPT I ja II ovat karnitiini-palmityyli-transferaaseja.
CPT I = Carnitine -palmitoyl transferase I
CPT II = Carnitine -palmitoyl transferase II

CAT on karnitiini-asyylikarnitiini-siirtäjä,
carnitine acylcarnitine translocase

OCTYN2 on kuljettaja, joka vastaa karnitiinin otosta solukalvon läpi. ( transporter for uptake of carnitine across the cell membrane)

• Defektit (puutteet) beta-oksidaation puolella koskevat seuraavia entsyymeitä

VLCAD vaje: hyvin pitkien rasvahappojen asyyliCoA dehydrogenaasin vaje

Trifunktionaalisen proteiinikompleksin TFP sisältämän LCHAD entsyymin vaje.
LCHAD on pitkäketjuinen 3-hydroxyasyyli-CoA dehydrogenaasi.

• ERIKSEEN NÄISTÄ ERI MUODOISTA muutama maininta:

CPT I vaje ( deficiency) muistuttaa MCAD- vajetta

Muut LCFA oksidaatiovajeet ovat vakavampia. Kliiniseennkuvaan voi kuulua kollapsi, kooma ja paastohypoglykemia neonataalivaiheessa. Lisäksi on vielä cardiomyopatian ja rhabdomyolyysin riskiä.
Varsinkin tapauksissa, joissa on partiaalinen CPT II vaje, treenaus voi aiheuttaa rhabdomyolyysiä ja se on ainoa kliininen ongelma siinä.
Yllämainitut kliiniset piirteet johtunevat vikuuntuneesta energian tuotosta ja kertyneitten rasvahappojen sekä pitkäketjuisten asyyli-CoA molekyylivälituotteiden toksisesta , myrkyllisestä, vaikutuksesta mitokondriaan.

Ne potilaat, joilla on ongelmia solujen karnitiinin otossa (OCTN2), osoittavat tavallisesti erinomaisen hyvää vastetta annettaessa lääkkeellisesti karnitiinia 50 mg painokiloa kohden kaksi kertaa päivässä ja muutenkin heidän dietäärisen ohjauksen tarpeensa ovat minimaalisia.

Kaikissa muissa pitkien rasvahappojen häiriöissä ovat dietäärisen hoidon periaatteet samantapaisia, paitsi että MCT- rasvojen terapeuttista käyttöä täytynee rajoittaa niissä tapauksissa, missä on puutteita rasvahappojen karnitiinista riippuvassa mitokondriaan otossa.

• DIEETIN PERIAATTEET

Päätarkoitus dietäärisessä hoidossa on minimoida rasvahappojen oksidoitumista.
Koska oxidaatiotietä vaativia rasvoja tulee eri lähteistä, sekä dieetin rasvasta että rasvakudosperäisistä rasvoista, on välttämätöntä rajoittaa dieetin rasvojen osuutta minimaaliseen näitten pitkäketjuisten rasvahappojen (LCFA) osalta ja asentaa sellainen ateriajärjestys, että potilas saa tiheästi hyvin hiilihydraattipitoista ravintoa, mikä vähentää yllämainittua rasvahappojen tuotantoa rasvakudoksesta käsin.

• TULEEKO LAPSELLE RASVOJEN PUUTE?

Mikä on turvallinen yläraja pitkäketjuisten rasvahappojen (LCFA) dieettiperäiselle saannille?
Tätä rajaa ei tiedetä ja ilmeisesti tämä raja myös vaihtelee riippuen oksidaatiohäiriön vaikeusasteesta.
Niillä potilailla, joilla on VLCAD ja TFP- vaje ( johon kuuluu LCHAD vaje) , niin sanotut MCT- rasvat ovat hyödyllinen energialähde ja niillä voi olla muitakin edullisia vaikutuksia.
Dieettiperäinen MCT rasva (medium chain triglycerides) muuttuu nopeasti ketoniaineiksi, joiden arvellaan sekä estävän rasvahappojen mobilisoitumista rasvakudoksista että sydänlihaksessa tapahtuvaa rasvahappojen oksidoitumista .

Mutta niissä tapauksissa missä on häiriöitä karnitiinista riippuvassa aineenvaihdunnallisessa tiessä, MCT- rasvojen saantia tarvinnee rajoittaa ja vaikeissa häiriöissä ehkä jopa välttää, koska keskipitkäketjuisten triglyseridienkin meno mitokondriaan on osittain riippuvainen karnitiinista.

• ENTÄ NYT ESSENTIELLIT RASVAT ja NIIDEN TARVE?

Koska tällaisessa dieetissä on pitkien rasvahappoketjujen saanti minimaalista, tarvitaan essentiellien rasvahappojen lisää (EFA= essential fatty acids).

LINOLIHAPPO C18:2, n6
Vähintäin 1% totaalienergian otosta pitäisi tulla linolihaposta (C18:2 n6, linoleic acid).

ALFA-LINOLEENIHAPPO C18:3, n3
Vähintäin 0,2% totaalienergiasta pitää tulla alfalinoleenihaposta. ( alpha-linoleic acid).

On raportoitu näiltä potilailta pitkäketjuisten PUFA happojen vajetta plasmassa:
DHA, C22:6, n3
Dokosahexaeenihapon C22: 6, n3) vajetta on raportoitu ja se voi olla osasyynä pigmenttiretinopatiaan potilailla, joilla on LCHAD vaje.
Muilla retinopatiapotilailla kuitenkin on ollut DHA:n suhteen normaalit plasma-arvot ja punasolujen DHA-pitoisuudet.

• TIHEÄT RUOKA-AJAT AVUKSI

Tiheät ruokailut vähentävät lipolyysiä. Päivisin suositellaan ruokaa 3 tunnin välein ja öisin voidaan käyttää nasogastrista ( nenämaha-) letkua. Joillain lapsilla tarvitaan gastrostoma. Tai eräs mahdollisuus on herättää lasta syömään yöllä.
Yli kaksi vuotiaille lapsille annetaan maissitärkkelystä, josta vapautuu hitaasti glukoosia. Muusta hiilihydraatista tuleva glukoosi on jo 2 tunnin päästä glukoosivelliä ja verensokeria, kun taas maissitärkkelyksestä erkaneva on verensokeria vasta noin 4 tunnin päästä. Maissitärkkelyksellä ( raakaa, varovasti kylmään veteen sekoitettua) voi myös pidentää aterioitten väliä. Ennen kuin tätä aletaan käyttää jatkohoidossa, tulee monitoroida yksilöllinen vaste maissitärkkelykselle, sillä se on erilainen eri yksilöillä.

• MITEN PÄIVÄN RUOAN ENERGIA JAKAANTUU ENERGIAINEITTEN OSALTA?

Pitkien ketjujen oksidaatiohäiriöissä käytetään seuraavaa ohjetta aterian energiaosuuksien osalta.

• HIILIHYDRAATEISTA 70- 75E%

• PROTEIINEISTA 10-15 E%

• RASVOISTA, jotka ovat MCT rasvoja:, ad 20E%

• EFA rasvahappoja 1.2- 2 E%

(Tästä teen muutaman esimerkkilaskun myöhemmin)

• Pitkäketjuisten rasvojen (EFA mukaanluettuna) saanti

• Vauvat alle 3 grammaa päivässä

• 1-3 vuotiaat: 6 grammaan asti päivässä

• 4-8 vuotiaat: 8 grammaan asti päivässä

• 8-12 vuotiaat : 12 grammaan asti päivässä

(Seuraava artikkelin suomennos aiheesta

DIEETTIHOIDON YKSITYISKOHDISTA BETA-OKSIDAATIOHÄIRIÖISSÄ )