MCADD seulonta suhteessa muihin varhaisseulontoihin

Aineenvaihdunnallisia synnynnäisiä häiriöitä seulotaan jo hyvin varhain
Useissa maissa noudatetaan vastasyntyneitten terveystarkastuksissa monipuolista seulatutkimusta, jolloin myös varhainen dieetintarve saadaan ajoissa selville. Suomessa ei seulota niin tyystin, johtuu osaksi kansan pienestä väkiluvusta ja täten indikaatiot yleiseen seulontaan eivät ole riittävät.Tutkimukset ovat kalliita, jos niitä tehdään turhaan suurelle joukolle. Esim. Ruotsissa PKU-testi tehdään aivan joka vauvalta. Suomessa " testiä ei tehdä-tai aiemmin ainakaan ei tehty- , kun tautia ei miltei ole". PKU on tauti, jossa tarkalla dieetillä selvitään terveyden ylläpidosta siten, että kehitystä, varsinkin henkistä kehitystä myrkyttäviä aineenvaihdunnan välituotteita ei kerry. Dieetti on rajoitettua sellaisen aminohapon osalta kuin FENYLALANIINI ( Phe, F)

Eräitä tavallisimpia seulontatutkimuksia Euroopassa ovat PKU (Phe) ja Galaktosemia (GAL-1-UTP) KATSO lähdettä
http://www.neoscreening.de/ Etsi vuoden 2000 Eurooppalainen taulukkotieto.
http://www.neoscreening.de/DGNS/frame_KB.htm
Tai www.euroscreening.de Tässä esitetään eurooppalainen tavoite seulontojen suhteen.
http://www.euroscreening.de/f_europe.htm
Lähde antaa vuodelta raporttia erilaisista Eurooppalaista neonaalisista seulontatutkimuksista sen mukaan kuin maat suostuivat tiedottamaan.

Suomen asema on profiililtaan vähäinen taulukoissa ja huomiota kiinnittää PKU-taudin suhteen kaikkein vähäisin määrä. Keskimääräinen insidenssi on 1:10 000 muualla, (Suomessa 1: 100 000- 1:200 000 uusimman tiedon mukaan). Hoitamaton tauti johta kehitysvammaisuuteen, sillä fenylalaniinin vialliset aineenvaihduntatuotteet ovat hermostolle myrkyllisiä.

Lisäksi tavataan sanoa, että Suomessa" ei ole galaktosemiaakaan". Globaali prevalenssi galaktosemialle on 1: 80 000. Irlannissa prevalenssi on 1: 30 000. Ruotsi seuraa globaalia prevalenssia. Tällaisessa tilanteessa ei voi olla tieteellistä sanoa, että Suomi olisi galaktosemian suhteen prevalenssiltaan 0:5000000. Varhainen galaktosemiataudin seulonta ja hoito vähentänee aikuisiän neurodegeneratiivisia tauteja. Irrallinen galaktoosihan on toksinen ja vaikeuttaa kognitiivista kehitystä. Muualla maailmassa on tietoisuutta galaktosemiasta, samoin fenylketonemiasta ja internetissä on niistä tarkkoja dieettiohjeita vanhemmille, joiden vauvoilla on mainittuja molekyylääristen ravintotaineiden aineenvaihdunnan heikkouksia.
Netissä on omat keskustelupalstansa em dieettihoitoisten kesken, kuten keliaakikoilla ja diabeetikoilla. Ne nyt ovat vähemmän vaarallisia yleisiä isompien lasten ja aikusiten kansantauteja Suomessa- niitten kliinisiä oireita ei havaita vastasyntyneissä- asiaan vaikuttaa niitten vasta-ainevälitteisyys lähinnä. Molemmat yllämainitut vastasyntyneissä havaittavat taudit ( PKU ja galaktosemia) ovat dieettihoitoisia. Iän mukana kehittyy hieman entsyymejäkin.
Galaktosemia.com ja http://www.galactosemia.org/ esittää dieettiohjeet internetissä.
Myös PKU-dieettiohjeet saa netiltä. http://pkunews.org/
Molempien tautien diagnosointi ja tarkka dieettihoito on kognitiota säilyttävää. Diagnostiikan ja seulonnan lisääntyessä on hyvä tietää jo edeltä olemassaolevien dieettien periaatteet ja saatavuudet.

MUITA RELEVANTTEJA SEULONTATUTKIMUKSIA

Vauvojen seulontatutkimuksista mainitaan tuossa vuoden 2000 artikkelissa Saksasta:
Muita varhaisvaiheen seulontatutkimuksia kuin PKU esim Saksassa, Italiassa ja Belgiassa ovat

TSH: Seulotaan varhaista hypothyreoosia ja katsotaan TSH, T4. ( Tämä tehdään kaiketi Suomessakin)

AGS, Adrenogenitaalinen oireyhtymä. Katsotaan 17-OHP.

IRT. Selvitetään kystistä fibroosia (CF). Katsotaan immunoreaktiivinen trypsinogeeni.

GAL. Katsotaan Gal-1-UTP. Galaktoosimolekyylin aineenvaihdunnan heikkous selvitetään.

BIO. Seulotaan biotinaasientsyymin puutteen mahdollisuus.

Glukoosi-1-PD, entsyymi sokeriaineenvaihdunnan puolelta tutkitaan.

TMS, Selvitetään acylkarnitiinit ja MCAD- tautia, rasva-aineenvaihdunnan alueen tautia.( Asylkarnitiinitutkimusten yleistyttyä rasvahappo-oksidatiotauteja , joita tunnetaan kaiketi 18 , seulotaan enemmän)

LEU, Katsotaan haarallista aminohappoa leusiinia ja sen aineenvaihduntaa; suljetaan pois vaahterasiirappitautia MSUD.

METH. Suljetaan pois metioniinin aineenvaihdunnasta seuraavan tuotteen eritys virtsaan (homocystinuriatauti).

HBS , sirppisoluanemia suljetaan pois.

TOXO, toxoplasmoosin poissulkeminen.

TYR. Tyrosinemia I ja II seulotaan

ENTÄ ONKO MUUTA SEULONTAA?

(Ehkä tulevaisuudessa voidaan seuloa myös keliaakiageenistö ja riskitekijät hyvin varhain, jota dieettihoitoon päästään ennen kuin immuunisysteemi on alkanut syöpyä. Entsyymeiltä ei tosin pidä vaatia mitä tahansa artifisielliä. Voiko sellaista sanoa taudiksi, mitä ei ole olemassakaan ilman tietyä ruokakomponenttia, jota puolestaan aggravoidaan vielä vuosi vuodelta?

Entä laktoosi-intoleranssi? Sitäkään ei ole ellei ole ruoassa korkea määrä laktoosia).

SEULONNAN TIIVISTYKSESTÄ VASTASYNTYNEILLE
Suomessa on eduskuntaan asti viety kysely seulonta-asioista ja seuraava vastaus löytyy netistä vuodelta 2007. Vastaus on sitaattina:

Eduskunnan työjärjestyksen 27 §:ssä mainitussa tarkoituksessa Te, Herra puhemies, olette toimittanut asianomaisen ministerin vastattavaksi kansanedustaja Janina Anderssonin /vihr näin kuuluvan kirjallisen kysymyksen KK 1173/2006 vp:

Miksi Suomessa ei vauvoilta tutkita mahdollisia piileviä, mutta vakavia sairauksia, kuten tehdään esimerkiksi Yhdysvalloissa?

-Vastauksena kysymykseen esitän seuraavaa:
Valtioneuvosto on 21.12.2006 Sosiaali- ja terveysministeriön esittelyn perusteella antanut asetuksen seulonnasta. Se sisältää sikiöseulonnan, jossa kuntien velvollisuus on järjestää raskaana oleville naisille kromosomipoikkeavuuksien seulontaa ja sikiön vaikean rakennepoikkeavuuden selvittämistä koskevaa seulontaa. Seulontojen tavoitteena on vähentää tautien aiheuttamaa sairastuvuutta, vammoja ja kuolleisuutta toteamalla tauti tai sen esiaste varhaisessa vaiheessa, eli jo sikiövaiheessa. Asetus tuli voimaan 1.1.2007 ja kuntien velvollisuus on järjestää ao. sikiöseulonnat asetuksen mukaisesti kolmen vuoden kuluessa asetuksen voimaantulosta.

Suomessa seulotaan vastasyntyneiltä vuodesta 1980 kilpirauhasen synnynnäistä vajaatoimintaa. Toisin kuin muissa maissa seulontanäyte otetaan Suomessa napanuoran verestä, mikä mahdollistaa varhaisimman diagnoosin ja hoidon aloituksen. Muita aineenvaihduntatauteja ei Suomessa seulota. Kansainvälisesti yhtenäinen seulontakäytäntö kattaa pääasiassa vain PKU:n (fenylketonuria-tauti) ja kilpirauhasen vajaatoiminnan, muiden seulontaohjelmiin sisällytettyjen tautien esiintyvyyksissä on huomattavia eroja. PKU on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen (ilmaantuvuus 1:100 000-1:200 000, kansainvälisesti ilmaantuvuus keskimäärin 1:10 000), eikä sitä sen takia seulota Suomessa.

Vuonna 2002 käynnistyi FinOHTAn projekti, jonka tavoitteena oli selvittää, onko tarpeen muuttaa vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien (viisi tautia) seulontakäytäntöä. Projektin raportissa (FinOHTAn raportti 22-2004) todetaan, että kystisen fibroosin diagnoosi ja hoito on Suomessa niin hyvä, että seulonnasta ei ole odotettavissa merkittävää lisähyötyä. Seulottavia perinnöllisiä hemoglobiinitauteja ei Suomessa ole. Raportissa todettiin myös, että mikäli tarkasteltavana olleita viittä tautia alettaisiin seuloa Suomessa, olisi tällöin rakennettava uusi seulontaorganisaatio.

STM:n seulontatyöryhmä arvioi saadun raportin tuloksia ja totesi kaksi erityisen ongelmallista aluetta. Kolmen harvinaisen aineenvaihduntatautien todellinen ilmaantuvuus Suomessa on epäselvä, ilmaantuvuudet tunnetaan suomalaisten väitöskirjojen ansiosta vain kahden taudin osalta. Tutkimustieto varhaisen hoidon pitkäaikaisesta hyödystä on myös osittain epäselvä.

FinOHTA:n raportin ja laajojen lisäselvityksien jälkeen STM:n seulontatyöryhmä päätyi kannanotossaan, että tässä vaiheessa ei ole perusteltua muuttaa vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontakäytäntöä. Suomen geeniperimä poikkeaa merkittävästi muista maista, joissa PKU-taudin yleisyys on ollut perusta aineenvaihduntatautien seulonnan aloittamiselle sekä sen kustannusvaikuttavuudelle myös lisättäessä uusia tauteja seulontaan.

Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulonta tulee kuitenkin arvioida Suomessa uudestaan, kun lisää tutkimustietoa niin tautien ilmaantuvuudesta kun seulonnan ja varhain aloitetun hoidon hyödystä on saatavissa. Helsingissä 8 päivänä maaliskuuta 2007 Peruspalveluministeri Liisa Hyssälä"

PÄIVITYSTÄ 25.9.2007 ja 30.12.2008