Aineenvaihdunnan orgaanisten happojen välituotteiden kertymien taudeista

Orgaanisten välituotehappojen merkitys neurologiassa
(Myös FAO taudeista tulee joitain välituotteita tähän ryhmään).

LÄHDE:
Pinar T. Ozand, MD, PhD Topical Review Article: Organic Acidurias: A Review. Part 1.
Department of Pediatrics, Biological and Medical Research, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia
Journal of Child Neurology
Generoso G. Gascon, MD
Department of Pediatrics


Orgaanisten happojen esiintyminen veressä on aineenvaihdunnan välituotteiden aluetta, niitten kertymiä biologisiin nesteisiin, häiriintynyttä happo-emästasapainoa ja normaalien biokemiallisten teitten mutkistumia.

Organic acidemias are disorders of intermediary metabolism that lead to accumulation of organic acids in biologic fluids, disturb acid-base balance, and derange intracellular biochemical pathways.

Kliiniseltä kuvalta tilanne heijastuu johonkin systeemitautiin ja pahenevaan enkefalopatiaan.

Their clinical presentation reflects the resultant systemic disease and progressive encephalopathy.

Joissain orgaanisten happojen veripitoisuuksien nousuissa on häiriintynyttä happoemästasapainoa hallitsevana piirteenä ja toisissa sellaista ei edes havaita tai se on hyvin lievänä esillä.

While in some organic acidemias, disturbed acid-base metabolism is the predominant presenting feature, in others it is less prominent or even absent.

Yli viiteenkymmenen eri fenotyyppisen tilaan sisältyy esim haaroittuneitten aminohappojen (BCAA), vitamiinien, glukoosin, lipidien, glutationin (GSH), gamma-aminohapon (GABA) aineenvaihdunnan ja oksidatiivisen fosforylaation defektejä.

The etiologies of the more than 50 different phenotypes include impaired metabolism of branched-chain amino acids, vitamins, glucose, lipids, glutathione, and -aminobutyric acid and defects of oxidative phosphorylation.

Useimmat orgaanisten happojen kohonneet verimäärät ilmenevät neurologisesti ja skaalaan kuuluu akuutteja tai subakuutteja pahenevia enkefalopatioita, jotka käsittävät hermosysteemin eri alueita.

Most organic acidemias present with neurologic manifestations, which include acutely or subacutely progressive encephalopathy that involves different parts of the nervous system.

Oireitten ilmenemisikä ja l systeemiset sekä veri-ja immuunitekijälöydöt antavat lisä suuntaviivoja differentiaalidiagnosiikkaan.

The age of presentation and the associated systemic, hematologic, and immune findings provide additional guidelines for differential diagnosis.

Kirjoittajat tekevät yhteenvedon orgaanisten happojen liiallisesta esiintymisestä veressä ja korostavat, mitkä oireet ovat niissä tavallisia ja mitkä epätavallisia.

We summarize major organic acidemias, while emphasizing their usual and unusual neurologic presentations.

( J Child Neurol 1991;6:196-219).
Journal of Child Neurology, Vol. 6, No. 3, 196-219 (1991)