Seerumin karnitiini

Yleistä
http://www.epshp.fi/labnet/html/3121.htm
Karnitiinin (beeta-hydroksi-gamma-trimetyyliaminobutyraatti) tehtävänä on kuljettaa pitkäketjuisia rasvahappoja solulimasta mitokondrioiden sisälle. Aineenvaihdunnan häiriöissä karnitiini kuljettaa myös mitokondrioon kertyneitä orgaanisia happoja vastakkaiseen suuntaan solulimaan, josta ne siirtyvät plasmaan ja virtsaan asyylikarnitiinina.
Indikaatiot Määritystä käytetään mm. pienten lasten metabolisten kriisien ja heikon kasvun (failure to thrive) selvittelyyn. Akuuteissa metabolisissa kohtauksissa tulee mitata seerumin ja vuorokausivirtsan karnitiinipitoisuus. Lopullinen varmistus saadaan lihaskudoksen karnitiinimäärityksellä.

Tulkinta	Karnitiinin puutos voi esiintyä itsenäisenä tautina, liittyneenä moniin tunnettuihin aineenvaihduntadefekteihin sekä eräisiin muihin tautitiloihin. Karnitiinin puutoksessa seerumin karnitiinitaso alenee, kun taas sen eritys virtsaan lisääntyy. Puutos voi ilmetä yksinomaan lihasoirein, jolloin seerumin karnitiini on normaali lihaskudoksen karnitiinin ollessa matala.
Päivitetty	2.3.2009