Kirjastosta löytyy väitöskirja rasva-aineenvaihdunnan alalta: Perinnöllinen hyperkolesterolemia (FH)

Väitöskirjan tekijä on Cristina Maglio. 
Aihe. The susceptibility to metabolic and proliferative disease - from genetic predisposition to treatment.
Väitös on lähitulevaisuudessa. 
ISBN 978-91-628-9037-7.

Abstraktin alusta suomennosta: 

Lihavuus ( obesitas) ja tyypin 2 diabetes lisäävät kardiovaskulaarisen taudin riskiä. Insuliiniresistenssi  korreloi vahvasti 2-tyypin diabetekseen puolestaan,  ja lihavuus sekä insuliiniresistenssi ovat syövän riskitekijöitä. 

Väitöstyössä on kolme osaa:

I Osatyö:
 Cardiovascular events after bariatric surgery in obese subjects with type 2 diabetes
Tutkijat ensinnäkin testasivat, jos bariatrinen kirurgia estää diabeettisessa henkilössä ( n= 607)  kardiovaskulaarisen taudin insidenssiä. SOS  tutkimuksessa ( Swedish Obese Subjects) Pitkäaikaisessa seurannassa sydäninfarktien insidenssi oli bariatrisella kirurgialla hoidetuilla vähäisempää kuin konventionaalisesti hoidetuilla. 
 Halvauksen ehkäisyssä sensijaan ei bariatrisella kirurgialla  havaittu mitään  vaikutuksia.
 Siis  2 tyypin diabeetikoilla  on etua bariatrisesta kirurgiasta lihavuuden hoidossa. 

Toinen tutkimus (II) oli engl. nimeltään:
  The IRS1 rs2943641 variant and risk of future cancer among morbidly obese individuals. 
  IRS1 tarkoittaa insuliinireseptorisubstraatti1:tä,  ja tässä tutkittiin sen alleelia, johon liittyy matalampi insuliiniresistenssi. Olisiko tällä korrelaatiota   syövän alempaan  insidenssiin?
  Morbidisti lihavilla koe-eläimillä havaittiin meta-analyysissä  mainittu  assosiaatio.

Kolmas tutkimus (III)   engl.
 Genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia by targeted next generation sequencing.
  Familiaalinen hyperkolesterolameia (FH) on  vaikea muoto monogeenistä hyperkolesterolemiaa, johon liittyy lisääntynyt kardiovaskulaarinen riski. Diagnoosi tehdään kliinisesti ja geneettisin testein:
 Tässä työosassa oli tarkoituksena tehdä diagnoosi kombinoimalla  riskiyksilöitten täsmävalinta käyttämällä
  Hollantilaisen lipidiklinikan verkoston kriteereitä  ( Dutch Lipid  Clinic Network criteria)  ja  geneettistä tutkimusta  nimeltään  next-generation sequencing ( NGS).
 Valittiin  77 potilasta, joilla oli kliininen FH diagnoosi.
Tutkijat havaitsivat 26 mutaatiota viidelläkymmenellä henkilöllä (65% success rate).
 Lisäksi he  identioifat  aiemmin raportoimattoman, ilmeiseati FH:tä aiheuttavan,  pleissikohtamutaation.
Suom. 21.5. 2014